成都讯 舅舅、外侄四代人中无一例外身高均只1.1米左右,四川岳池县竟隐藏着一个侏儒世家。昨日,四川大学华西医学院医学遗传研究室顺利完成这例珍贵的侏儒世系家庭基因采样。
在火车北站擦皮鞋大军中,活跃着一对矮个兄弟。4月初,记者路过北站顺便擦鞋,不足1.1米高的两兄弟麻利地擦了起来。矮个哥哥、年满39岁的秦明闲谈之中称,像两兄弟一般矮,秦家已是第三代了。5岁半的外侄也出现了长不高的征兆。奇怪的是,这种“矮个子病”四代人中传男不传女。不论吃什么长高药就是不见效。
记者将怪病现象向华西医大医学遗传研究室主任张思仲教授作了描述,不料,张教授大感意外:“侏儒世家,这对人类基因组的研究具有重大意义呀。”张教授随即决定远赴岳池采取基因样本。
本月13日,医学遗传研究室派两名工作人员前往秦明老家岳池县某村。
据秦明母亲李瑶说,40年前,她与秦高结婚成家,生下两男两女。女儿个个高高大大,两个儿子就像中了邪,长到五六岁时,就不长了,身子成桶状,脑袋智力却很正常。“我的舅舅是侏儒,两个儿子的舅舅也是侏儒,我们家第三代人都得了矮子怪病。”
华西医大医学遗传研究室科研人员对秦明父亲、外侄、李瑶、秦珍、蒋青、蒋龙、秦明、秦刚作了抽血基因采样。
据介绍,像秦家这样四代男性中发生侏儒症,十分罕见,还无法进行病症的实情对照。根据国外类似侏儒病的致病基因分析,有可能是存在于X染色体上的SEDL基因发生突变,从而导致后代个体骨发育障碍,因此长不高。这类侏儒病的智力不受影响,其发病率仅为百万分之二(一说为十万分之一),通过女性携带致病基因(女性本人不得病),凡生出的男性有一半是侏儒病人。(方华肖建)
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