昨天,患有脆骨症、只有一米高的上海“袖珍妈妈”顾韶君产下了一名男孩,
引起广大市民和医学专家的关注。什么是脆骨症?脆骨症患者生下的孩子会不会
遗传该病?今天上午,南京鼓楼医院著名骨科专家韩祖斌教授、该院遗传室副主
任医师许争峰向记者发表了看法。
脆骨症的医学专用名为“成骨不全症”,是一种骨质发育不良的罕见遗传性
疾病,据韩教授介绍,脆骨症可分为3种类型:胎儿型、婴儿型和少年型。胎儿型
最严重,患者在娘胎中就会发生多次骨折,一般都属死胎,或生下来很快死亡;
婴儿型是指出生后出现骨折,病人有的因轻微外伤引起,也有的并无外伤诱因,
这类病人一般能活到成年;少年型的病情最轻,属迟发型,直到出生数年后才发
病,上海的这名“袖珍妈妈”即属这一类型,病人在青春期后症状还会自行改善。
目前,医学界对这名脆骨症妈妈生下的孩子会不会遗传此脆骨病存在争议。
许争峰副主任医师认为孩子有50%的遗传可能。他分析,“袖珍妈妈”没有家族
遗传病史,说明发病的原因应该是“袖珍妈妈”在胚胎期发生基因突变从而患上
脆骨症,从她开始,只要生育就有可能将此病遗传给后代。从遗传学的角度看,
每一个人都有一对等位(相同)基因,一个来自母亲,一个来自父亲。如果袖珍
妈妈患有脆骨病的基因遗传给孩子,孩子就有可能患病,反之,则无碍。
刘宁春 龚学明 孙为立
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