香港中国通讯社十一月十九日台北消息：台湾一名八个月大的男婴，出生后身上即不断长出直纹，不但前额、耳 朵前方、嘴唇、手掌、脚掌有明显直纹。高雄长庚医院小儿科诊断，这名小弟弟是台湾第一例“贝尔史帝文生皮肤直纹症候群 ”病例。

　　据透露，这样的病例，全球迄今有文献报告的仅有七例，其中四例出生后就死亡，存活的三例分别在美国与南美 洲等地。因为患者容易并发水脑，死亡率特别高。

　　高雄长庚医院小儿遗传科主任王慈柔表示，现今台湾的一例应是全球的第八个病例，男婴并有水脑、直纹、突眼 等症状，并因鼻腔狭窄，无法自行呼吸，必须做气管切口手术来协助呼吸。

　　王慈柔医生指出，正常人的颅骨都是出生一岁半时才会愈合，直纹症患者通常在胚胎时即过早愈合，因而局限了 脑容量增加的空间，势将影响到未来智力发展。在台湾不乏颅骨缝过早愈合的病例，不过并非“贝尔史帝文生皮肤直纹症候群 ”。

　　她指出，这样的病例是属于一种基因突变，至于突变点，依中国医药学院分子生物学科代为分析，获得的报告是 “母纤维细胞生长因子接受体第二型基因出现单点突变”。